Phát hiện sớm và chẩn đoán bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính tập trung vào việc nhận diện các dấu hiệu lâm sàng ban đầu và sử dụng các kỹ thuật cận lâm sàng hiện đại nhằm chẩn đoán kịp thời bệnh lý ác tính này. Việc phát hiện sớm có ý nghĩa quyết định trong tiên lượng, điều trị và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL) có thể được phát hiện sớm không?

Nhưng hiện tại không có xét nghiệm đặc biệt nào được khuyến nghị để phát hiện sớm bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL). Cách tốt nhất để phát hiện sớm bệnh bạch cầu là báo cáo ngay cho bác sĩ bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào có thể có của bệnh bạch cầu.

Một số người được biết là có nguy cơ mắc ALL (hoặc các bệnh bạch cầu khác) cao hơn do rối loạn di truyền hoặc do họ đã được điều trị trước đó bằng một số loại thuốc hóa trị hoặc xạ trị. Hầu hết các bác sĩ khuyên những người này nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên và cẩn thận.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL)

Bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL) có thể gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng này xảy ra ở tất cả các loại ALL, nhưng một số phổ biến hơn ở một số phân nhóm nhất định của ALL

Các triệu chứng gây ra bởi số lượng tế bào máu thấp

Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của ALL là kết quả của tình trạng thiếu hụt các tế bào máu bình thường, xảy ra khi các tế bào bệnh bạch cầu lấn át các tế bào tạo máu bình thường trong tủy xương. Những tình trạng thiếu hụt này xuất hiện trên xét nghiệm máu, nhưng chúng cũng có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm:

– Cảm thấy mệt mỏi.

– Cảm thấy yếu đuối.

– Cảm thấy chóng mặt hoặc choáng váng.

– Hụt hơi.

– Da nhợt nhạt.

– Nhiễm trùng không khỏi hoặc tái phát.

– Vết bầm tím (hoặc các đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím) trên da.

– Chảy máu, chẳng hạn như chảy máu mũi thường xuyên hoặc nghiêm trọng, chảy máu nướu răng hoặc kinh nguyệt nhiều ở phụ nữ.

Triệu chứng chung

Bệnh nhân mắc ALL cũng thường có một số triệu chứng không đặc hiệu. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

– Giảm cân.

– Sốt.

– Đổ mồ hôi đêm.

– Mất cảm giác thèm ăn.

Tất nhiên, đây không chỉ là triệu chứng của bệnh ALL và thường do nguyên nhân khác ngoài bệnh bạch cầu gây ra.

Sưng ở bụng

Tế bào bạch cầu có thể tích tụ trong gan và lá lách, khiến chúng to hơn. Điều này có thể được nhận thấy như đầy bụng hoặc sưng bụng, hoặc cảm thấy no sau khi chỉ ăn một lượng nhỏ. Xương sườn dưới thường che phủ các cơ quan này, nhưng khi các cơ quan này to ra, bác sĩ có thể thấy chúng.

Hạch bạch huyết to

ALL đã lan đến các hạch bạch huyết gần bề mặt cơ thể (như ở hai bên cổ, ở bẹn hoặc ở vùng dưới cánh tay) có thể được nhận thấy như các cục u dưới da. Các hạch bạch huyết bên trong ngực hoặc bụng cũng có thể sưng lên, nhưng chúng chỉ có thể được phát hiện bằng các chẩn đoán hình ảnh như chụp CT hoặc MRI.

Đau xương hoặc khớp

Đôi khi các tế bào bạch cầu tích tụ gần bề mặt xương hoặc bên trong khớp, có thể dẫn đến đau xương hoặc khớp.

Lan truyền đến các cơ quan khác

Ít gặp hơn, bệnh ALL lan sang các cơ quan khác:

– Nếu bệnh ALL lan đến não và tủy sống, nó có thể gây ra đau đầu, suy nhược, co giật, nôn mửa, mất thăng bằng, yếu hoặc tê cơ mặt, hoặc mờ mắt.

– ALL có thể lan vào bên trong ngực, gây tích tụ dịch và khó thở.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh ALL có thể lan đến da, mắt, tinh hoàn, buồng trứng, thận hoặc các cơ quan khác.

Các triệu chứng của tuyến ức to

Phân nhóm tế bào T của ALL thường ảnh hưởng đến tuyến ức, một cơ quan nhỏ ở giữa ngực, phía sau xương ức và phía trước khí quản. Tuyến ức to có thể đè lên khí quản, có thể dẫn đến ho hoặc khó thở.

Tĩnh mạch chủ trên (SVC), một tĩnh mạch lớn dẫn máu từ đầu và cánh tay trở về tim, đi qua bên cạnh tuyến ức. Nếu tuyến ức to ra, nó có thể đè lên SVC, khiến máu trở lại trong các tĩnh mạch. Đây được gọi là hội chứng SVC. Nó có thể gây ra:

– Sưng ở mặt, cổ, cánh tay và ngực trên.

– Đau đầu.

– Chóng mặt.

– Thay đổi ý thức nếu nó ảnh hưởng đến não.

Hội chứng SVC có thể đe dọa tính mạng và cần được điều trị ngay lập tức.

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và phân loại ALL:

Xét nghiệm máu

Mẫu máu cho các xét nghiệm thường được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay.

Công thức máu toàn phần (CBC) và phết máu ngoại vi: CBC đo số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Xét nghiệm này thường được thực hiện cùng với xét nghiệm phân biệt (hoặc diff) để xem xét số lượng các loại bạch cầu khác nhau. Các xét nghiệm này thường làm đầu tiên được thực hiện trên những bệnh nhân nghi ngờ có vấn đề về máu. Đối với xét nghiệm máu ngoại vi, một giọt máu được bôi trên một phiến kính và sau đó được quan sát dưới kính hiển vi để xem các tế bào trông như thế nào. Những thay đổi về số lượng và hình dạng của các tế bào thường giúp chẩn đoán bệnh bạch cầu. Hầu hết bệnh nhân mắc ALL đều có quá nhiều tế bào bạch cầu chưa trưởng thành gọi là lymphoblast (hoặc chỉ là nguyên bào) trong máu và không đủ hồng cầu hoặc tiểu cầu. Lymphoblast thường không có trong máu và chúng không hoạt động như các tế bào bạch cầu trưởng thành bình thường. Mặc dù những phát hiện này có thể gợi ý bệnh bạch cầu, căn bệnh này thường không được chẩn đoán nếu không xét nghiệm mẫu tế bào tủy xương.

Xét nghiệm hóa sinh máu: Xét nghiệm hóa sinh máu không được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu. Ở những bệnh nhân đã biết mắc ALL, các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các vấn đề về gan hoặc thận do tế bào bạch cầu lan rộng hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc hóa trị. Các xét nghiệm này cũng giúp xác định xem có cần điều trị để điều chỉnh nồng độ khoáng chất trong máu thấp hay cao hay không.

Xét nghiệm đông máu: Xét nghiệm đông máu có thể được thực hiện để đảm bảo máu đông đúng cách.

Xét nghiệm tủy xương

Bệnh bạch cầu bắt đầu từ tủy xương, vì vậy việc kiểm tra tế bào bạch cầu trong tủy xương là một phần quan trọng trong xét nghiệm bệnh này.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết: Mẫu tủy xương được lấy bằng cách chọc hút tủy xương và sinh thiết, các xét nghiệm thường được thực hiện cùng lúc. Các mẫu thường được lấy từ phía sau xương chậu, mặc dù trong một số trường hợp, chúng có thể được lấy từ xương ức hoặc các xương khác. Các xét nghiệm tủy xương này được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh bạch cầu. Chúng cũng có thể được thực hiện lại sau đó để biết bệnh bạch cầu có đáp ứng với điều trị hay không.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và phân loại ALL

Một hoặc nhiều xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên các mẫu để chẩn đoán AML và/hoặc để xác định phân nhóm cụ thể của ALL.

Kiểm tra định kỳ bằng kính hiển vi: Các mẫu tủy xương (đôi khi là máu) sẽ được bác sĩ giải phẫu bệnh xem xét dưới kính hiển vi. Các bác sĩ sẽ xem xét kích thước, hình dạng và các đặc điểm khác của tế bào bạch cầu trong mẫu để phân loại chúng thành các loại cụ thể. Một yếu tố chính là các tế bào trông có vẻ trưởng thành (giống như tế bào máu bình thường) hay chưa trưởng thành (thiếu các đặc điểm của tế bào máu bình thường). Các tế bào chưa trưởng thành nhất được gọi là tế bào lympho (hoặc chỉ là tế bào nguyên bào). Việc xác định tỷ lệ phần trăm tế bào trong tủy xương là tế bào nguyên bào đặc biệt quan trọng. Chẩn đoán ALL thường yêu cầu ít nhất 20% tế bào trong tủy xương là tế bào nguyên bào. Trong trường hợp bình thường, tế bào nguyên bào không chiếm quá 5% tế bào tủy xương.

Hóa học tế bào: Trong các xét nghiệm hóa học tế bào, các tế bào được đặt trên một phiến kính và tiếp xúc với thuốc nhuộm chỉ phản ứng với một số loại tế bào bệnh bạch cầu. Những loại thuốc nhuộm này gây ra những thay đổi màu sắc có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, có thể giúp bác sĩ xác định loại tế bào nào có mặt.

Phân tích tế bào dòng chảy và miễn dịch mô hóa học: Đối với cả phân tích tế bào dòng chảy và miễn dịch mô hóa học, các mẫu tế bào được xử lý bằng kháng thể, là các protein chỉ bám vào một số protein nhất định khác trên tế bào. Các xét nghiệm này được sử dụng để phân loại miễn dịch, phân loại các tế bào bệnh bạch cầu theo protein trên hoặc trong các tế bào. Loại xét nghiệm này rất hữu ích trong việc xác định loại bệnh bạch cầu chính xác. Đối với ALL, các xét nghiệm này thường được sử dụng để giúp xác định chính xác loại bệnh ở người được cho là mắc ALL dựa trên các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

Các xét nghiệm này xem xét nhiễm sắc thể bên trong tế bào. Các tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong ALL, các tế bào đôi khi có những thay đổi nhiễm sắc thể. Việc nhận biết những thay đổi này có thể giúp xác định một số loại ALL nhất định và có thể quan trọng trong việc xác định triển vọng của bệnh nhân và khả năng đáp ứng với một số phương pháp điều trị.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở ALL là sự chuyển đoạn, trong đó, 2 nhiễm sắc thể hoán đổi một số DNA của chúng, do đó một phần của một nhiễm sắc thể được gắn vào một phần của nhiễm sắc thể khác. Sự thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người lớn ALL là sự chuyển đoạn dẫn đến nhiễm sắc thể 22 bị rút ngắn (gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia). Khoảng 1 trong 4 người lớn mắc ALL có bất thường này trong các tế bào bạch cầu của họ. Sự thay đổi này đặc biệt quan trọng vì nó có thể được nhắm mục tiêu bằng một số loại thuốc nhất định.

Di truyền tế bào: Đối với xét nghiệm này, các tế bào được nuôi trong đĩa thí nghiệm cho đến khi chúng bắt đầu phân chia. Sau đó, nhiễm sắc thể được quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện bất kỳ thay đổi nào.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Đây là một cách khác để xem xét nhiễm sắc thể và gen. Nó sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt chỉ gắn vào các gen hoặc phần cụ thể của nhiễm sắc thể cụ thể. FISH có thể tìm thấy hầu hết các thay đổi nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn) có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi trong các xét nghiệm tế bào học tiêu chuẩn, cũng như một số thay đổi quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng xét nghiệm tế bào học thông thường.

Phản ứng chuỗi polymerase (PCR): Đây là xét nghiệm DNA rất nhạy, có thể tìm thấy một số thay đổi gen và nhiễm sắc thể quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi, ngay cả khi có rất ít tế bào ung thư bạch cầu trong mẫu. Nếu các tế bào ung thư bạch cầu có sự thay đổi gen (hoặc nhiễm sắc thể) cụ thể, PCR có thể được sử dụng sau khi điều trị để cố gắng tìm ra số lượng nhỏ các tế bào ung thư bạch cầu mà có thể không nhìn thấy được bằng kính hiển vi.

Chọc dò tủy sống

ALL có thể lan đến vùng xung quanh não và tủy sống. Để kiểm tra sự lan rộng này, bác sĩ lấy mẫu dịch từ vùng đó để xét nghiệm.

Chọc dò tủy sống cũng có thể được sử dụng để đưa thuốc hóa trị vào dịch não tủy nhằm ngăn ngừa hoặc điều trị sự lây lan của bệnh bạch cầu đến tủy sống và não.

Sinh thiết hạch bạch huyết

Hạch bạch huyết hoặc một phần hạch bạch huyết thường được cắt bỏ để giúp chẩn đoán bệnh u lympho, nhưng hiếm khi cần thực hiện điều này đối với bệnh bạch cầu vì chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu và tủy xương.

Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh sử dụng tia X, sóng âm, từ trường hoặc các hạt phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Bệnh bạch cầu thường không hình thành khối u, do đó xét nghiệm hình ảnh không hữu ích bằng các loại ung thư khác. Xét nghiệm hình ảnh có thể được thực hiện ở những người mắc ALL để giúp xác định mức độ của bệnh, nếu bệnh được cho là đã lan ra ngoài tủy xương và máu. Chúng cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm nhiễm trùng hoặc các vấn đề khác.

Chụp X-quang ngực có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ nhiễm trùng phổi. Chụp X-quang ngực cũng có thể được thực hiện để tìm hạch bạch huyết to ở ngực.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể cho biết bất kỳ hạch bạch huyết hoặc cơ quan nào trong cơ thể bị to ra. Thường không cần xét nghiệm này để chẩn đoán ALL, nhưng có thể thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ các tế bào bạch cầu đang phát triển trong một cơ quan, như lá lách.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) rất hữu ích trong việc quan sát não và tủy sống, có thể được thực hiện nếu thấy tế bào bạch cầu trong dịch não tủy hoặc nếu một người có các triệu chứng có thể ALL đã lan đến vùng xung quanh não.

Siêu âm có thể được sử dụng để xem hạch bạch huyết gần bề mặt cơ thể hoặc để tìm các cơ quan to ra bên trong bụng như thận, gan và lá lách.

BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)