Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể cho thấy một người có thể mắc bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (ALL), nhưng cần phải xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Tiền sử bệnh án và khám sức khỏe

Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy chúng ta có thể bị bệnh bạch cầu, bác sĩ sẽ muốn tìm hiểu kỹ lưỡng về bệnh sử, bao gồm thời gian chúng ta có các triệu chứng và liệu chúng ta có tiếp xúc với bất kỳ yếu tố nào được coi là yếu tố nguy cơ hay không.

Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ có thể sẽ tập trung vào bất kỳ hạch bạch huyết to nào, các vùng chảy máu hoặc bầm tím, hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng có thể xảy ra. Mắt, miệng và da sẽ được kiểm tra cẩn thận và có thể tiến hành kiểm tra hệ thần kinh toàn diện. Bụng của chúng ta sẽ được sờ để kiểm tra lá lách hoặc gan to.

Nếu có lý do để nghĩ rằng mức tế bào máu thấp có thể gây ra các triệu chứng của chúng ta (thiếu máu, nhiễm trùng, chảy máu hoặc bầm tím …), bác sĩ rất có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng tế bào máu.

Các phương pháp cận lâm sàng được sử dụng để chẩn đoán và phân loại ALL

Nếu bác sĩ nghĩ rằng chúng ta có thể bị bệnh bạch cầu, họ sẽ cần kiểm tra các mẫu tế bào từ máu và tủy xương của chúng ta để chắc chắn. Các mẫu mô và tế bào khác cũng có thể được lấy để giúp hướng dẫn điều trị.

Xét nghiệm máu

Mẫu máu cho ALL các xét nghiệm thường được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay.

Công thức máu toàn phần (CBC) và phết máu ngoại vi: CBC đo số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Xét nghiệm này thường được thực hiện cùng với xét nghiệm phân biệt để xem xét số lượng các loại bạch cầu khác nhau. Các xét nghiệm này thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện trên những bệnh nhân nghi ngờ có vấn đề về máu.

Đối với xét nghiệm máu ngoại vi, một giọt máu được bôi trên một phiến kính và sau đó được quan sát dưới kính hiển vi để xem các tế bào trông như thế nào. Những thay đổi về số lượng và hình dạng của các tế bào thường giúp chẩn đoán bệnh bạch cầu.

Hầu hết bệnh nhân mắc ALL đều có quá nhiều tế bào bạch cầu chưa trưởng thành gọi là lymphoblast (hoặc chỉ là tế bào nguyên bào) trong máu và không đủ hồng cầu hoặc tiểu cầu. Lymphoblast thường không có trong máu và chúng không hoạt động như các tế bào bạch cầu trưởng thành bình thường.

Mặc dù những phát hiện này có thể gợi ý bệnh bạch cầu, căn bệnh này thường không được chẩn đoán nếu không xét nghiệm mẫu tế bào tủy xương.

Xét nghiệm hóa sinh máu: Xét nghiệm hóa học máu đo lượng hóa chất nhất định trong máu, nhưng chúng không được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu. Ở những bệnh nhân đã biết mắc ALL, các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các vấn đề về gan hoặc thận do các tế bào bạch cầu lan rộng hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc hóa trị. Các xét nghiệm này cũng giúp xác định xem có cần điều trị để điều chỉnh nồng độ khoáng chất trong máu thấp hay cao hay không.

Xét nghiệm đông máu: Xét nghiệm đông máu có thể được thực hiện để đảm bảo máu đông đúng cách.

Xét nghiệm tủy xương

Bệnh bạch cầu bắt đầu từ tủy xương, vì vậy việc kiểm tra tế bào bạch cầu trong tủy xương là một phần quan trọng trong xét nghiệm bệnh này.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết: Mẫu tủy xương được lấy bằng cách chọc hút tủy xương và sinh thiết, các xét nghiệm thường được thực hiện cùng lúc. Các mẫu thường được lấy từ phía sau xương chậu, mặc dù trong một số trường hợp, chúng có thể được lấy từ xương ức hoặc các xương khác.

Trong hút tủy xương, chúng ta nằm trên bàn (nằm nghiêng hoặc nằm sấp). Sau khi làm sạch da trên hông, bác sĩ sẽ làm tê da và bề mặt xương bằng cách tiêm thuốc gây tê tại chỗ, có thể gây cảm giác châm chích hoặc nóng rát trong thời gian ngắn. Sau đó, một cây kim rỗng mỏng được đưa vào xương và một ống tiêm được sử dụng để hút ra một lượng nhỏ tủy xương lỏng. Ngay cả khi đã gây tê, hầu hết bệnh nhân vẫn cảm thấy đau nhẹ khi lấy tủy.

Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện ngay sau khi hút. Một mảnh xương nhỏ và tủy được lấy ra bằng một cây kim lớn hơn một chút được đẩy xuống xương. Với thuốc gây tê tại chỗ, hầu hết bệnh nhân chỉ cảm thấy một chút áp lực và kéo từ sinh thiết, nhưng một số có thể cảm thấy đau thoáng qua. Sau khi sinh thiết xong, áp lực sẽ được áp dụng vào vị trí đó để giúp ngăn chảy máu.

Các xét nghiệm tủy xương này được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh bạch cầu. Chúng cũng có thể được thực hiện lại sau đó để biết bệnh bạch cầu có đáp ứng với điều trị hay không.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và phân loại ALL

Một hoặc nhiều xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên các mẫu để chẩn đoán AML và/ hoặc để xác định phân nhóm cụ thể của ALL.

Kiểm tra định kỳ bằng kính hiển vi: Các mẫu tủy xương (và đôi khi là máu) được bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát bằng kính hiển vi.

Các bác sĩ sẽ xem xét kích thước, hình dạng và các đặc điểm khác của tế bào bạch cầu trong mẫu để phân loại chúng thành các loại cụ thể.

Một yếu tố chính là các tế bào trông có vẻ trưởng thành (giống như tế bào máu bình thường) hay chưa trưởng thành (thiếu các đặc điểm của tế bào máu bình thường). Các tế bào chưa trưởng thành nhất được gọi là tế bào lympho (hoặc chỉ là tế bào nguyên bào).

Việc xác định tỷ lệ phần trăm tế bào trong tủy xương là tế bào nguyên bào đặc biệt quan trọng. Chẩn đoán ALL thường yêu cầu ít nhất 20% tế bào trong tủy xương là tế bào nguyên bào. Trong trường hợp bình thường, tế bào nguyên bào không chiếm quá 5% tế bào tủy xương.

Đôi khi chỉ đếm và quan sát tế bào không đưa ra được chẩn đoán chắc chắn và cần phải thực hiện các xét nghiệm khác.

Hóa học tế bào: Trong các xét nghiệm hóa học tế bào, các tế bào được đặt trên một phiến kính và tiếp xúc với thuốc nhuộm hóa học chỉ phản ứng với một số loại tế bào bệnh bạch cầu. Những loại thuốc nhuộm này gây ra những thay đổi màu sắc có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, có thể giúp bác sĩ xác định loại tế bào nào có mặt. Ví dụ, một loại thuốc nhuộm sẽ làm cho một số tế bào bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) chuyển sang màu đen, nhưng không có tác dụng với tất cả các tế bào.

Phân tích tế bào dòng chảy và miễn dịch mô hóa học: Đối với cả phân tích tế bào dòng chảy và miễn dịch mô hóa học, các mẫu tế bào được xử lý bằng kháng thể, là các protein chỉ bám vào một số protein nhất định khác trên tế bào. Đối với phân tích miễn dịch mô hóa học, các tế bào được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem các kháng thể có bám vào chúng không (có nghĩa là chúng có các protein đó), trong khi đối với phân tích tế bào dòng chảy, một máy đặc biệt được sử dụng.

Các xét nghiệm này được sử dụng để phân loại miễn dịch, phân loại các tế bào bệnh bạch cầu theo protein trên hoặc trong các tế bào. Loại xét nghiệm này rất hữu ích trong việc xác định loại bệnh bạch cầu chính xác. Để chẩn đoán bệnh bạch cầu, xét nghiệm thường được thực hiện trên các tế bào từ tủy xương, nhưng cũng có thể được thực hiện trên các tế bào từ máu, hạch bạch huyết và các dịch cơ thể khác.

Đối với ALL, các xét nghiệm này thường được sử dụng để giúp xác định chính xác loại bệnh ở người được cho là mắc ALL dựa trên các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

Các xét nghiệm này xem xét nhiễm sắc thể (các sợi DNA dài) bên trong tế bào. Các tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong ALL, các tế bào đôi khi có những thay đổi nhiễm sắc thể. Việc nhận biết những thay đổi này có thể giúp xác định một số loại ALL nhất định và có thể quan trọng trong việc xác định triển vọng của bệnh nhân và khả năng đáp ứng với một số phương pháp điều trị. Vì lý do này, xét nghiệm nhiễm sắc thể là một phần tiêu chuẩn của quá trình chuẩn bị cho ALL.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở ALL là sự chuyển đoạn, trong đó, 2 nhiễm sắc thể hoán đổi một số DNA của chúng, do đó một phần của một nhiễm sắc thể được gắn vào một phần của nhiễm sắc thể khác. Sự thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người lớn ALL là sự chuyển đoạn dẫn đến nhiễm sắc thể 22 bị rút ngắn (gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia). Khoảng 1 trong 4 người lớn mắc ALL có bất thường này trong các tế bào bạch cầu của họ. Sự thay đổi này đặc biệt quan trọng vì nó có thể được nhắm mục tiêu bằng một số loại thuốc nhất định.

Di truyền tế bào: Đối với xét nghiệm này, các tế bào được nuôi trong đĩa thí nghiệm cho đến khi chúng bắt đầu phân chia. Sau đó, nhiễm sắc thể được quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện bất kỳ thay đổi nào.

Vì các tế bào cần thời gian để bắt đầu phân chia nên xét nghiệm di truyền tế bào thường mất khoảng 2 đến 3 tuần.

Không phải tất cả các thay đổi nhiễm sắc thể đều có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm thường có thể giúp tìm ra những thay đổi này.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Đây là một cách khác để xem xét nhiễm sắc thể và gen. Nó sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt chỉ gắn vào các gen hoặc phần cụ thể của nhiễm sắc thể cụ thể. FISH có thể tìm thấy hầu hết các thay đổi nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn) có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi trong các xét nghiệm tế bào học tiêu chuẩn, cũng như một số thay đổi quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng xét nghiệm tế bào học thông thường.

FISH có thể được sử dụng trên các mẫu máu hoặc tủy xương thông thường. Vì các tế bào không cần phải có khả năng phân chia cho xét nghiệm này, nên nó cũng có thể được sử dụng để xem xét các tế bào từ các mô khác, như các mẫu hạch bạch huyết. Nó rất chính xác và thường có thể cung cấp kết quả trong vòng vài ngày. Nhưng vì FISH chỉ kiểm tra một số thay đổi gen nhất định (và không xem xét nhiễm sắc thể nói chung), nên nó tốt nhất để tìm kiếm những thay đổi quan trọng dựa trên loại bệnh bạch cầu mà một người mắc phải.

Phản ứng chuỗi polymerase (PCR): Đây là xét nghiệm DNA rất nhạy, có thể tìm thấy một số gen và nhiễm sắc thể thay đổi quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi, ngay cả khi có rất ít tế bào ung thư bạch cầu trong mẫu. Giống như FISH, xét nghiệm này được sử dụng để tìm ra những thay đổi gen cụ thể chứ không phải để xem xét toàn bộ nhiễm sắc thể.

Nếu các tế bào ung thư bạch cầu có sự thay đổi gen (hoặc nhiễm sắc thể) cụ thể, PCR có thể được sử dụng sau khi điều trị để cố gắng tìm ra số lượng nhỏ các tế bào ung thư bạch cầu mà có thể không nhìn thấy được bằng kính hiển vi.

Các xét nghiệm phân tử và di truyền khác

Các loại xét nghiệm mới hơn khác cũng có thể được thực hiện trên các mẫu để tìm kiếm gen cụ thể hoặc những thay đổi khác trong tế bào bệnh bạch cầu.

Chọc dò tủy sống

ALL có thể lan đến vùng xung quanh não và tủy sống. Để kiểm tra sự lan rộng này, bác sĩ lấy mẫu dịch từ vùng đó (dịch não tủy hoặc CSF) để xét nghiệm.

Chúng ta có thể nằm nghiêng hoặc ngồi dậy để làm xét nghiệm này. Đầu tiên, bác sĩ sẽ gây tê một vùng ở phần dưới lưng trên cột sống. Sau đó, một cây kim rỗng nhỏ được đặt giữa các xương cột sống và vào vùng xung quanh tủy sống để lấy một ít dịch.

Chọc dò tủy sống cũng có thể được sử dụng để đưa thuốc hóa trị vào dịch não tủy nhằm ngăn ngừa hoặc điều trị sự lây lan của bệnh bạch cầu đến tủy sống và não.

Sinh thiết hạch bạch huyết

Hạch bạch huyết hoặc một phần hạch bạch huyết thường được cắt bỏ để giúp chẩn đoán bệnh u lympho, nhưng hiếm khi cần thực hiện điều này đối với bệnh bạch cầu vì chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu và tủy xương.

Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt qua da để cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần hạch bạch huyết. Nếu hạch chỉ nằm dưới da, đây là một ca phẫu thuật đơn giản thường có thể thực hiện bằng gây tê tại chỗ, nhưng nếu hạch nằm bên trong ngực hoặc bụng, gây mê toàn thân sẽ được sử dụng để giữ chúng ta ngủ trong quá trình sinh thiết.

Khi toàn bộ hạch bạch huyết được cắt bỏ, thì được gọi là sinh thiết hạch bạch huyết cắt bỏ. Nếu chỉ một phần hạch bạch huyết được cắt bỏ, thì được gọi là sinh thiết hạch bạch huyết cắt bỏ.

Kiểm tra hình ảnh

Xét nghiệm hình ảnh sử dụng tia X, sóng âm, từ trường hoặc các hạt phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Bệnh bạch cầu thường không hình thành khối u, do đó xét nghiệm hình ảnh không hữu ích bằng các loại ung thư khác. Xét nghiệm hình ảnh có thể được thực hiện ở những người mắc ALL để giúp xác định mức độ của bệnh, nếu bệnh được cho là đã lan ra ngoài tủy xương và máu. Chúng cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm nhiễm trùng hoặc các vấn đề khác.

Chụp x-quang

Chụp x-quang ngực có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ nhiễm trùng phổi. Chụp x-quang ngực cũng có thể được thực hiện để tìm hạch bạch huyết to ở ngực.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết về cơ thể chúng ta.

Xét nghiệm này có thể cho biết bất kỳ hạch bạch huyết hoặc cơ quan nào trong cơ thể chúng ta bị to ra. Thường không cần phương pháp này để chẩn đoán ALL, nhưng có thể thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ các tế bào bạch cầu đang phát triển trong một cơ quan, như lá lách.

Đôi khi, kết hợp chụp CT với chụp PET (chụp cắt lớp phát xạ positron) (chụp PET/CT) được thực hiện. Điều này không thường xuyên cần thiết đối với bệnh nhân mắc ALL.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Quét MRI tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể bằng sóng vô tuyến và nam châm mạnh thay vì tia X. Chúng rất hữu ích trong việc quan sát não và tủy sống. Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu chọc dò thắt lưng tìm thấy tế bào bạch cầu trong dịch não tủy hoặc nếu một người có các triệu chứng có thể có nghĩa là ALL đã lan đến vùng xung quanh não.

Siêu âm

Siêu âm có thể được sử dụng để xem hạch bạch huyết gần bề mặt cơ thể hoặc để tìm các cơ quan to ra bên trong bụng như thận, gan và lá lách. Nó cũng có thể được sử dụng để xem tinh hoàn, nếu cần.

Đây là một xét nghiệm dễ thực hiện và không sử dụng bức xạ.

BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)